一、新生儿先天性肾上腺皮质增生症一例（论文文献综述）
杨秋娥,罗裕旋,王霞,曾钊辉[1]（2020）在《深圳市龙华区35 683例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果》文中认为目的:了解深圳市龙华区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenocortcal hyperplasia,CAH）发病情况,为本区新生儿CAH诊断、治疗及防控提供参考依据。方法:选取2016年1月-2019年12月在深圳市龙华区妇幼保健院和深圳市龙华区人民医院产科分娩的活产新生儿35 683例,于出生72 h后采用新生儿滤纸干血片法采血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的血17-羟孕酮（17-OHP）浓度,对筛查阳性的新生儿召回并复查17-OHP浓度,对仍为阳性者测定血电解质、促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇及睾酮,并对检测结果进行统计分析。结果:2016-2019年参与CAH筛查32 660例,筛查率为91.53%;2016-2019年筛查率呈逐年上升趋势,且2018、2019年筛查率显着高于2016、2017年,差异有统计学意义（P<0.05）;2016-2019年初筛阳性121例,初筛阳性率为0.37%;召回复查115例,召回率为95.04%;35 683例确诊CAH 1例,确诊率为0.028‰。结论:深圳市龙华区新生儿CAH筛查率处于国内中等水平,并呈逐年上升趋势,且CAH发病率低。对新生儿进行CAH筛查有利于早诊断、早干预及早治疗,对避免或减轻智力和体格发育障碍、有效提高出生人口素质具有重要意义。
王胜男[2]（2020）在《非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别诊断分析》文中提出背景与目的:非经典型21-羟化酶缺陷症（NC21-OHD）与具有高雄激素的多囊卵巢综合征（PCOS）临床表现相似,实验室及影像学检查重叠且二者均缺乏特异性的诊断标准,所以NC21-OHD在临床上极易被误诊为PCOS,导致长期进行无效治疗。本研究拟通过对比临床已确诊的31例NC21-OHD和29例具有高雄激素的PCOS患者的临床资料,探索二者的鉴别诊断方法,为两种疾病的早期精准诊断和治疗提供理论依据。对象与方法:1.对象选择2015年1月至2019年12月于郑州大学第一附属医院内分泌科诊治的31例女性NC21-OHD患者以及同期就诊于我科随机抽取的29例具有高雄激素的PCOS患者。2.方法2.1收集患者血清电解质、血脂、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）、性激素结合球蛋白（SHBG）、肾素活性（PRA）、醛固酮（ALD）、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）和胰岛素释放试验的检测结果,并计算体重指数（BMI）、LH/FSH、游离睾酮指数（FAI）、稳态模型的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、血糖曲线下面积（GAUC）、胰岛素曲线下面积（IAUC）。收集1日法中剂量地塞米松抑制试验（DAST）前后血清促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇（COR）、17-羟孕酮（17-OHP）、孕酮（P）、总睾酮（TT）、硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）、雄烯二酮（AD）的检测结果,计算各项指标下降的百分比,作为其被抑制率。对于FSH、LH、P、TT、PRL、DHEAS、AD、17-OHP等指标的检测均在患者自然月经周期的第2-4日或35天以上未来月经任意一天抽取晨8:00空腹外周静脉血。收集所有研究对象的子宫附件超声、肝脏超声及肾上腺增强CT的检查结果以及曾进行基因检测的25例NC21-OHD女性患者的CYP21A2基因的突变情况。2.2对比NC21-OHD组与PCOS组患者的临床表现、影像学特征、激素水平及其相关代谢指标,并采用ROC曲线分析各指标对于此两种疾病的鉴别诊断价值。2.3采用SPSS 22.0和MedCalc v19.0.7统计软件对数据进行统计学分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果:1.PCOS组患者身高和卵巢多囊样变（PCO）发生率显着高于NC21-OHD组（P<0.05）,NC21-OHD组患者肾上腺增生发生率显着高于PCOS组（P<0.05）;两组患者年龄、BMI、收缩压、舒张压、血钾、血钠以及月经紊乱、不孕、多毛的发生率均无显着性差异（P>0.05）。NC21-OHD组患者阴蒂轻度肥大者12例（38.71%）,PCOS组患者此特征不明显。2.NC21-OHD组患者ACTH、17-OHP、AD、P、TT、PRL水平显着高于PCOS组（P<0.05）;PCOS组患者LH、LH/FSH水平显着高于NC21-OHD组（P<0.05）;对上述指标进行ROC曲线分析,曲线下面积（AUC）分别为0.673、0.959、0.848、0.917、0.786、0.686、0.843、0.867,通过对 AUC进行比较,发现 17-OHP 与P、LH/FSH三者之间的AUC无显着性差异（P>0.05）,但其显着大于其余指标的AUC（P<0.05）。根据Youden指数计算出17-OHP、P以及LH/FSH的最佳切点值分别为3.34ng/ml（敏感度89.7%,特异度93.1%）、0.64ng/ml（敏感度90.0%,特异度75.9%）和1.25（敏感度85.7%,特异度85.7%）。对NC21-OHD组患者的 17-OHP与P进行相关性分析发现二者呈显着的正相关关系（P<0.05）,而LH/FSH与17-OHP、P均无明显的相关性（P>0.05）。3.对比两组患者1日法中剂量DAST,NC21-OHD组患者17-OHP、AD、TT和P抑制率显着高于PCOS组（P<0.05）,对上述指标进行ROC曲线分析,AUC分别为0.996、0.972、0.960和0.873。对 17-OHP、AD、TT和P抑制率的AUC进行比较发现差异均无统计学意义（P>0.05）,根据Youden指数计算出其抑制率最佳切点值分别为73.5%（敏感度95.2%,特异度100.0%）、55.5%（敏感度100.0%,特异度88.9%）、61.4%（敏感度84.2%,特异度 100.0%）、54.2%（敏感度85.0%,特异度80.0%）。4.两组患者超重或肥胖、血糖异常升高、高脂血症、脂肪肝及代谢综合征的发生率均无显着性差异（P>0.05）。对比分析所有研究对象的OGTT和胰岛素释放试验结果,发现两组患者各个时间点的血糖、胰岛素以及HOMA-IR、GAUC、IAUC均无显着性差异（P>0.05）。5.NC21-OHD组患者的HOMA-IR与BMI呈显着正相关关系（P<0.05）,与高密度脂蛋白（HDL）呈显着负相关关系（P<0.05）;NC21-OHD组患者的TT与HOMA-IR、BMI均无明显相关性（P>0.05）;PCOS组患者的HOMA-IR与BMI、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）均呈显着正相关关系（P<0.05）,与HDL呈显着负相关关系（P<0.05）;PCOS组患者的TT与TG呈显着正相关关系（P<0.05）,与HDL呈显着负相关关系（P<0.05）;PCOS组患者的TT与HOMA-IR、BMI均无明显相关关系（P>0.05）。6.25例NC21-OHD患者进行CYP21A2基因检测,20.0%（5/25）患者为纯合子突变,80.0%（20/25）患者为复合杂合子突变。在50个等位基因中,共检测出17种突变,其中以c.518T>A（p.I173N）（12/50,24.00%）和c.844G>T（p.V282L）（11/50,22.00%）突变类型最常见。结论:1.对于临床上反复查卵泡期血清P水平均高于卵泡期上限且LH/FSH无明显升高的具有高雄激素的多囊卵巢患者,要考虑天性肾上腺皮质增生症（CAH）的可能,如加测卵泡期17-OHP高,高度提示NC21-OHD的可能。2.在单凭17-OHP、P以及LH/FSH无法鉴别NC21-OHD与具有高雄激素的PCOS,又无条件进行基因检测的情况下,可应用1日法中剂量DAST进行二者的鉴别。
阿依古丽·赛麦尔[3]（2020）在《56例先天性肾上腺皮质增生症临床资料及基因结果分析》文中提出目的:分析先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床资料及基因结果分析,提高临床医生对该疾病的认识。方法:收集2015年1月至2020年1月就诊于新疆医科大学第一附属医院小儿内一科的先天性肾上腺皮质增生症患儿56例,整理临床资料,对其临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及基因结果进行回顾性分析,并总结临床及基因特点。结果:1)56例患儿中维吾尔族43例,汉族10例,回族2例,哈萨克族1例。2)56例患儿根据末次随访年龄>5岁者,按初诊年龄≤3岁组末次骨龄与实际年龄差值与初诊年龄>3岁组比较差异有统计学意义。3)初诊年龄≤3岁组与>3岁组比较合并中枢性性早熟差异有显着性。男性患儿发生中枢性性早熟的概率高于女性患儿。4)44例患儿完善基因检测,36例阳性（81.8%）,其中发现2种CYP11B1基因突变（c.394C>G、c.715731delTTC）与3种CYP21A2基因突变（c.149T>C、c.12671350dup84、c.1455delG）等均既往未见报道,其致病性尚未明确。结论:1)CAH诊断需从临表现、实验室检查及基因结果等方面综合评估。2)延迟治疗及不规律治疗可能增加CAH患儿发生中枢性性早熟的概率。3)基因检测是CAH诊断可靠的重要手段,此研究基因检测阳性率81.8%,需进一步排除假基因干扰。
CommitteeonQualityAssessmentofNewbornScreening,NationalCenterforClinicalLaboratory[4]（2019）在《新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识》文中指出
龙玲,宋小静,蒋红梅[5]（2019）在《2012～2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况分析》文中研究指明目的分析2012～2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况,为进一步开展筛查和治疗工作提供有效依据。方法新生儿出生满72h并充分哺乳后采集足后跟血滴在特定滤纸上,统一送至筛查中心进行检测。结果2012～2017年我科共活产新生儿27138人,筛查新生儿25958人,新生儿平均筛查率为95.65%,先天性甲状功能减低症（CH）初筛阳性患儿59例,确诊15例,发病率为0.34%;葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）初筛阳性患儿86例,确诊66例,发病率为1.49%;先天性肾上腺皮质增生症（CAH）初筛阳性患儿21例,确诊1例,发病率为0.02%;苯丙酮尿症（PKU）初筛阳性患儿7例,确诊1例,发病率为0.02%。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD、CAH早期诊断的有效措施,对确诊的患儿在症状出现前进行早期进行干预,可以保障患儿体格智力的正常发育。我院各级领导高度重视,加强质量管理,有效提高我科新生儿疾病筛查的覆盖率,减少漏诊率和智力儿的发病率,对提高出生人口素质起积极作用。
王懿征[6]（2019）在《21-羟化酶缺陷症临床分析及基因型-表型研究》文中研究表明目的21-羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是最常见的一类先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）,占所有CAH患者的90%95%。21-OHD临床谱较宽,从经典的失盐型（salt wasting,SW）和单纯男性化型（simple virilizing,SV）到非经典型,临床表现复杂。目前对于21-OHD的临床诊断、产前检查和新生儿筛查均主要依赖生化检查指标进行判断,但由于各种因素的影响,仅依据各项实验室指标诊断21-OHD存在一定局限性,因而时有漏诊和误诊发生。21-OHD是由单基因突变引起的疾病,致病基因为编码21-羟化酶的CYP21A2基因。对于实验室检查不能明确诊断的患儿,可经基因检测技术进行确诊。由于10个外显子和同源假基因的存在,迄今为止,已知致病突变达200余个。部分国内外研究发现CYP21A2基因型与临床表型间具有高度相关性,但少数基因型也不可准确预测其临床表型。本研究选取天津及周边地区共11例21-OHD患儿进行临床及遗传学研究,同时,其中5例患儿双亲（共10人）也进行了基因检测,目的旨在:1.分析21-OHD患儿的临床特征、相关生化检查及辅助检查结果,提高临床医生对CAH的认识及诊治水平,争取做到早期诊断和合理干预,避免严重并发症,提高患儿生活质量。2.探讨天津及周边地区21-OHD患儿CYP21A2基因突变谱。3.明确纳入患儿及部分患儿双亲基因突变情况,探究21-OHD基因型与表型相关性,为临床诊疗、遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。方法1.回顾性分析自2013年5月至2018年5月天津市儿童医院收治的11例来自不同家庭21-OHD患儿的临床病例资料,总结其临床特点、实验室检查及相关辅助检查结果。2.收集11例21-OHD患儿及其中5例患儿双亲外周血标本。提取外周血基因组DNA。联合应用位点特异性聚合酶链反应,测序分析和多重连接探针扩增技术对CYP21A2基因进行检测,明确上述患儿CYP21A2基因突变情况。3.按照CYP21A2基因型将11例21-OHD患儿分成不同组别进行临床表型预测,对比相应实际临床表型,分析基因型-表型相关性。结果1.11例患儿均为经典型,其中SW型6例,SV型5例。SW型患儿就诊的主要原因为腹泻、呕吐、体重不增,就诊的中位年龄为33d。SV型患儿就诊的主要原因为外生殖器发育异常,就诊的中位年龄为5岁。11例患儿中,8例存在不同程度皮肤黏膜色素沉着。5例女性患儿均存在外生殖器模糊,其中1例性别被误判为男性。随访期间,4例SW型患儿因感染致肾上腺危象再入院治疗。2.21-OHD患儿相关检查:11例患儿行血清17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone,17-OHP）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）及皮质醇检测,所有患儿17-OHP、ACTH不同程度的升高,5例患儿皮质醇水平减低。6例SW型患儿存在不同程度低血钠、高血钾。10例患儿接受肾上腺B超或电子计算机断层扫描,发现7例患儿存在单侧或双侧肾上腺增生改变;4例SV型患儿接受骨龄X线检查,结果均提示骨龄不同程度提前,超过实际年龄28岁。3.在11例患儿22个等位基因中共检测出22个突变等位基因,突变检出率为100%。共检出6种突变,分别为三种点突变（c.293-13C/A>G、c.518T>A、c.1069C>T）和三种大片段缺失（Exon 1,3,4,6,7缺失,Exon 4,6,7缺失,Exon 1,3,4缺失）,其中最常见突变为c.293-13C/A>G（59.1%）,其次为c.518T>A（22.7%）。SW型患儿最常见的突变为c.293-13C/A>G（83.3%）,SV型患儿最常见的突变为c.518T>A（50%）。4.基因型与临床表型相关性分析结果显示,基因型与表型具有较高的相关性,SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值（positive predictive value,PPV）分别为85.7%和100%。11例患儿总PPV为90.9%。结论1.儿童期21-OHD经典型较非经典型常见。SW型较SV型发病早,常以呕吐、腹泻、体重不增就诊;SV型患儿常以外生殖器发育异常就诊。多数患儿存在皮肤黏膜色素沉着。结合临床表现和实验室检查17-OHP、ACTH的升高,可作出诊断。SW型患儿应积极预防感染,及时调整激素用量,防止肾上腺危象的发生。2.联合应用位点特异性PCR、直接测序和MLPA等技术对CYP21A2基因进行检测,可同时检测出点突变和大片段缺失,方法简便、结果可靠,对本研究纳入患儿的检出率为100%。本研究检测出c.293-13C/A>G、c.518T>A、c.1069C>T和三种不同的大片段缺失,其中c.293-13C/A>G为天津及周边地区最常见突变,其次为c.518T>A。3.本研究中11例21-OHD患儿的基因型与表型之间有显着的相关性,SW、SV中基因型与临床表型的PPV分别为85.7%和100%。11例患儿总PPV为90.9%。
黄海花[7]（2019）在《3例3β羟基类固醇脱氢酶缺乏症的临床分析》文中进行了进一步梳理目的:分析3例HSD3B2基因突变导致3β羟基类固醇脱氢酶缺乏症患儿的基因分子改变和临床特征,探讨其临床表型和基因突变的关联及特点。探讨3β羟基类固醇脱氢酶缺乏症的激素替代治疗方案以及男性化不全的治疗。方法:总结分析3例患者的临床资料、激素（17羟孕酮、促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮、肾素、醛固酮）水平测定、治疗用药及基因测序结果。结果:3例患儿均在婴儿期出现外生殖器异常及肾上腺皮质功能不全表现,类固醇激素水平变化符合3β羟基类固醇脱氢酶缺乏症。3例患儿基因测序均发现HSD3B2基因复杂杂合突变,确诊为3β羟基类固醇脱氢酶缺乏症Ⅱ型,在所有基因突变类型中,c.154162delinsTCCTGTT、c.674T>A国内外尚无报道。3例患儿均予以糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗,肾上腺皮质功能不全控制满意。2例男性患儿外生殖器男性化不全表现为尿道下裂及小阴茎,使用长效睾酮肌注增大阴茎后均已行尿道下裂修补手术,手术效果满意,女性患儿轻度男性化表现为皮肤色素沉着及阴蒂肥大,程度轻,不需外科手术治疗。结论:3β羟基类固醇脱氢酶缺乏症主要临床表现为肾上腺皮质功能不全及性激素合成障碍,需根据临床表现,结合类固醇激素水平及HSD3B2基因结果明确诊断,基因型与临床表型相关。新突变c.154162delinsTCCTGTT、c.674T>A考虑为致病性突变可能。激素替代治疗后肾上腺皮质功能控制满意,尿道下裂合并小阴茎的男性患儿为获取最佳手术效果可小青春期期间应用睾酮替代治疗增大阴茎。
黎兴盛,卢雪,朱小燕,汤辉,李智珍,杨舒婷,袁绍[8]（2018）在《宜春市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查情况分析》文中指出目的探讨宜春市新生儿疾病筛查项目中先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法对2016年1月-2017年5月在宜春市各助产医疗机构出生的80 305名新生儿进行新生儿疾病筛查,采集新生儿足跟血在滤纸上,检测17-羟孕酮（17-OHP）水平。结果 80 305例新生儿中初筛阳性132例,召回112例,确诊阳性数4例,其中女性1例、男性3例,4例患儿中丰城市2例、袁州区1例、靖安县1例。结论宜春市先天性肾上腺皮质增生症发病率较低,宜春市通过新生儿疾病筛查,使患儿在先天性肾上腺皮质增生症疾病的临床表现尚未出现之前就能得到早诊断、早干预、早治疗,避免或减轻智能和体格发育障碍,有效提高了宜春市出生人口素质。
张淑平[9]（2018）在《1例Xp21邻近基因缺失综合征患者临床资料及基因分析》文中进行了进一步梳理目的:Xp21邻近基因缺失综合征是罕见疾病,误诊率高。到目前为止国内外共报道100余例。本文旨在探讨如何有效诊断罕见病,选择合适的基因检测明确病因,并进一步遗传咨询降低罕见病再发风险。方法:总结我科一例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,收集患儿的相关病例资料,包括病史、查体、实验室检查,后者包括三大常规、生化、血气分析以及促肾上腺皮质激素、皮质醇、血17-羟孕酮、醛固酮、性激素6项、甲功三项等激素水平的检测、血尿遗传代谢病筛查,影像检查包括肾上腺彩超及颅脑磁共振等;以及给予的临床治疗和随访。总结病例特点,抓取关键词,查阅文献推测可能疾病。选择恰当、敏感基因检测技术,遵守知情同意的基础上,经医院医学伦理委员会同意,征得患儿父母的同意后,分别对患儿及其父母各抽取3ml外周静脉血,乙二胺四乙酸抗凝管收纳,外送第三方检验机构,包括PCR+DHPLC和微阵列杂交技术明确致病基因。结果:该患儿新生儿期有黄疸病史,检查发现同时合并有轻度肝功能异常、肌酸激酶显着升高、高脂血症及电解质紊乱等多系统损害。仅对肌营养不良基因进行了筛查,诊断为“肌营养不良”。当时也考虑为遗传代谢病,但未进一步探究,造成误诊,延误治疗。2岁时因为肾上腺危象首次来我院,再次检查仍然发现血清肌酸激酶和甘油三脂显着升高、轻度肝功能损害,尿气相色谱-质谱检查有甘油尿。总结病例特点:患儿为男性,此次以肾上腺危象首次入住我科,同时合并杜氏肌营养不良、甘油三酯增高、精神运动发育迟滞等多系统疾病。用“一元论”解释病人所有临床问题,抓取关键词“DMD、肾上腺皮质功能低下和甘油尿”查阅相关文献推测可能疾病是“Xp21邻近基因缺失综合征”,进行基因精准诊断:PCR+DHPLC分析发现患儿存在DMD、GK和NROB1基因异常,母亲仅存在DMD基因外显子1-79相同拷贝数减少,父亲没有类似缺失。微阵列比较基因组杂交技术明确X染色体短臂p21.3-p21.1区域6.73Mb大片段缺失,包括NR0B1、GK、DMD和IL1RAPL1基因,最终诊断为Xp21邻近基因缺失综合征。父母无临床症状,其母为携带者,其父基因正常,符合性联隐性遗传。遗传咨询及再生育指导,帮助这个家庭生育一健康男婴。结论:1.总结病例特点,遵循“一元论”的诊断原则,查阅文献推测可能疾病;选择恰当、敏感基因检测技术,精准诊断罕见病。2.对再生育进行遗传咨询和产前诊断,精准防治罕见病。
井淼,王芳,毛新梅,李晓强,撖子建,徐亚洲,杨敏,李淑红[10]（2017）在《宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值确立初探》文中进行了进一步梳理目的了解宁夏地区新生儿17-羟孕桐（17-OHP）水平与不同胎龄、体重的关系,制定适宜切值,减少假阳性。方法对宁夏新生儿疾病筛查中心采集并筛查的有完整信息的185 748例新生儿17-OHP水平的筛查结果用百分位数法进行分析,以P99确定切值。结果相对于体重,新生儿孕周与17-OHP水平相关性最大,并呈负相关性,故应增设早产儿相应的切值。结论在宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查中,足月儿与早产儿的17-OHP应采取不同切值,足月儿（≥37周）17-OHP初筛值建议设为30.0 nmol/L,早产儿（<37周）初筛值建议设为57.0 nmol/L。
二、新生儿先天性肾上腺皮质增生症一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、新生儿先天性肾上腺皮质增生症一例（论文提纲范文）
（1）深圳市龙华区35 683例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 仪器与试剂 |
| 1.2.2 标本采集 |
| 1.2.3 17-OHP检测 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 2016-2019年CAH筛查结果 |
| 2.2 CAH确诊率 |
| 3 讨论 |
（2）非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别诊断分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 非经典型21-羟化酶缺陷症的研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历、在校期间发表的学术论文与研究成果 |
| 致谢 |
（3）56例先天性肾上腺皮质增生症临床资料及基因结果分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究对象 |
| 1.1 纳入标准 |
| 1.2 排除标准 |
| 2 临床资料 |
| 2.1 一般情况及家族史 |
| 2.2 辅助检查 |
| 2.3 治疗与随访 |
| 3 统计学处理 |
| 4 技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
（5）2012～2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况分析（论文提纲范文）
| 1 对象和方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 标本采集 |
| 1.3 检测方法 |
| 1.4 质量控制 |
| 1.5 质量评审 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（6）21-羟化酶缺陷症临床分析及基因型-表型研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 一、11例21-OHD患儿临床分析 |
| 1.1 对象和方法 |
| 1.1.1 研究对象 |
| 1.1.2 21-OHD临床诊断标准及分型标准 |
| 1.1.3 研究方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 一般情况 |
| 1.2.2 临床特征分析 |
| 1.2.3 实验室检查 |
| 1.2.4 心电图 |
| 1.2.5 染色体核型分析结果 |
| 1.2.6 影像学检查结果 |
| 1.2.7 治疗与转归 |
| 1.3 讨论 |
| 1.3.1 一般情况及临床表现分析 |
| 1.3.2 实验室检查结果探讨 |
| 1.3.3 相关检查结果分析 |
| 1.3.4 治疗 |
| 1.4 小结 |
| 二、21-OHD患儿CYP21A2 基因突变与表型研究 |
| 2.1 对象和方法 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 试剂与仪器 |
| 2.1.3 标本采集 |
| 2.1.4 基因组DNA提取 |
| 2.1.5 目的片段的扩增 |
| 2.1.6 PCR产物酶切鉴定 |
| 2.1.7 PCR产物测序及序列对比 |
| 2.1.8 MLPA分析 |
| 2.1.9 质量控制 |
| 2.1.10 基于基因型预测临床表型分组 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 CYP21A2 基因突变分析结果 |
| 2.2.2 基因型与临床表型的关系 |
| 2.3 讨论 |
| 2.3.1 21 -OHD的分子基础及基因检测 |
| 2.3.2 21 -OHD患儿突变谱 |
| 2.3.3 临床表型与基因型之间的关系 |
| 2.4 小结 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 发表论文和参加科研情况说明 |
| 综述 先天性肾上腺皮脂增生症遗传学研究进展 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（7）3例3β羟基类固醇脱氢酶缺乏症的临床分析（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 对象 |
| 2 方法 |
| 2.1 收集临床资料 |
| 2.2 激素水平测定 |
| 2.3 ACTH兴奋试验 |
| 2.4 基因序列分析 |
| 3 结果 |
| 3.1 临床资料 |
| 3.2 基因结果 |
| 3.3 肾上腺皮质激素替代治疗 |
| 3.4 男性化不全的治疗 |
| 4 讨论 |
| 参考文献 |
| 文献综述 3β羟基类固醇脱氢酶缺乏症的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士期间发表论文 |
（8）宜春市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查情况分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料来源 |
| 1.2 试剂与仪器 |
| 1.3 标本的采集 |
| 1.4 检测原理 |
| 1.5 判断标准 |
| 2 结果 |
| 2.1 筛查结果 |
| 2.2 确诊患者具体情况及随访结果 |
| 3讨论 |
（9）1例Xp21邻近基因缺失综合征患者临床资料及基因分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 引言 |
| 对象与方法 |
| 1 研究对象 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 临床资料收集 |
| 2.2 基因检测 |
| 结果 |
| 1 病例资料 |
| 1.1 病史及表现 |
| 1.2 体格检查 |
| 1.3 辅助检查 |
| 2 诊疗过程 |
| 3 基因检测结果 |
| 4 最终诊断 |
| 5 出院指导及随访 |
| 6 指导再生育 |
| 讨论 |
| 1 临床特点 |
| 2 基因分析 |
| 3 治疗及宣教 |
| 4 随诊和预后 |
| 5 遗传咨询 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 DAX-1基因突变所致先天性肾上腺发育不良 |
| 综述参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 缩略词表 |
| 致谢 |
（10）宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值确立初探（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料: |
| 1.2 分组: |
| 1.3 标本采集: |
| 1.4 仪器与试剂: |
| 1.5 判定标准: |
| 1.6 质量控制: |
| 1.7 统计学方法: |
| 2 结果 |
| 2.1 新生儿孕周频数分布: |
| 2.2 孕周、体重与17-OHP的相关性分析: |
| 2.3 孕周不同的新生儿17-OHP值分布: |
| 2.4 足月新生儿与早产儿17-OHP浓度比较: |
| 3 讨论 |
四、新生儿先天性肾上腺皮质增生症一例（论文参考文献）
- [1]深圳市龙华区35 683例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果[J]. 杨秋娥,罗裕旋,王霞,曾钊辉. 中外医学研究, 2020(18)
- [2]非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别诊断分析[D]. 王胜男. 郑州大学, 2020(02)
- [3]56例先天性肾上腺皮质增生症临床资料及基因结果分析[D]. 阿依古丽·赛麦尔. 新疆医科大学, 2020(07)
- [4]新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识[J]. CommitteeonQualityAssessmentofNewbornScreening,NationalCenterforClinicalLaboratory. 中华检验医学杂志, 2019(12)
- [5]2012～2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况分析[J]. 龙玲,宋小静,蒋红梅. 中国优生与遗传杂志, 2019(05)
- [6]21-羟化酶缺陷症临床分析及基因型-表型研究[D]. 王懿征. 天津医科大学, 2019(02)
- [7]3例3β羟基类固醇脱氢酶缺乏症的临床分析[D]. 黄海花. 重庆医科大学, 2019(01)
- [8]宜春市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查情况分析[J]. 黎兴盛,卢雪,朱小燕,汤辉,李智珍,杨舒婷,袁绍. 中国妇幼保健, 2018(24)
- [9]1例Xp21邻近基因缺失综合征患者临床资料及基因分析[D]. 张淑平. 青岛大学, 2018(02)
- [10]宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值确立初探[J]. 井淼,王芳,毛新梅,李晓强,撖子建,徐亚洲,杨敏,李淑红. 宁夏医学杂志, 2017(12)
标签：肾上腺皮质论文; 先天性肾上腺皮质增生症论文; 新生儿疾病筛查论文; 肾上腺激素论文; 基因合成论文;